Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.

Как делают генетический анализ

Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:

  • • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и неблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
  • • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
  • • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
  • • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.

Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уродство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.

Методы генетического анализа при беременности

Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.

К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.

Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.

В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз - на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.

К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:

  • • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
  • • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
  • • Кордоцентез - анализ крови из пуповины, после 18 недели.
  • • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.

Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.

К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.

Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют практически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта. При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.

Анализ крови на генетику при беременности

Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дауна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.

Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления характера нарушения.

Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.

love-mother.ru

Генетический анализ при планировании беременности

генетический анализ при планировании беременности

На сегодняшний день природа генетических отклонений еще не до конца изучена. Многие из них можно предвидеть. Поэтому с целью исключения генетических патологий и их распространения проводятся генетические анализы.

Кому нужна консультация генетика при планировании беременности?

Чтобы быть спокойной за течение своей будущей беременности, за нормальное развитие плода и здоровье своего будущего ребенка, лучше всего пройти генетический анализ еще при планировании беременности, особенно, если:

  • женщина не может зачать, либо выносить ребенка. Консультация генетика и проведение необходимых тестов при планировании беременности поможет понять причины данной ситуации. Для этого берется анализ крови у мужчины и женщины, и исследуются их хромосомные наборы;
  • женщине, решившей родить ребенка, более 35 лет, а отцу будущего ребенка — более 40 лет (чем старше родители, тем выше риск развития мутаций генов);
  • есть генетические заболевания у родственников;
  • будущие родители являются близкими родственниками;
  • у первого ребенка есть врожденные патологии.

Анализ на генетику при планировании беременности

Генетик при планировании беременности сначала знакомится с родословной семьи, выясняет потенциально опасные для будущего ребенка факторы, связанные с заболеваниями его родителей, принимаемыми ими препаратами, условиями жизни, профессиональными особенностями.

Затем, при необходимости, генетик может назначить дополнительный анализ на генетику до беременности. Это может быть общеклиническое обследование, включающее: анализы крови на биохимию, консультацию невропатолога, терапевта, эндокринолога. Или могут быть проведены специальные анализы на генетику, связанные с исследованием кариотипа - качества и количества хромосом мужчины и женщины при планировании беременности. В случае браков между кровными родственниками, бесплодии или невынашивании беременности проводится HLA-типирование.

После анализа родословной, оценки других факторов, результатов анализов генетик определяет риск возникновения у будущего ребенка наследственных заболеваний. Уровень риска меньше 10% говорит о вероятности рождения здорового ребёнка. Уровень риска в 10-20% - возможно рождение и здорового, и больного ребёнка. В данном случае впоследствии потребуется сделать анализ на генетику уже у беременной женщины. Высокий риск генетических отклонений является поводом для того, чтобы пара воздержалась от беременности или использовала донорские сперму или яйцеклетку. Но даже при высоком и среднем уровнях риска существует вероятность того, что малыш родится здоровым. консультация генетика при планировании беременности

Генетика для беременных проводится, если женщина на ранних сроках беременности:

  • перенесла грипп, ветрянку, ОРВИ, герпес, гепатит и другие инфекции;
  • делала рентген или флюорографию;
  • принимала наркотики;
  • ездила верхом, занималась альпинизмом или дайвингом, прочими экстремальными видами деятельности;
  • также по результатам тестов на биохимию;
  • при остром состоянии при внутриутробной инфекции.

womanadvice.ru

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Ежегодно на планете появляются на свет около 8 миллионов малышей с генетическими отклонениями. Конечно, можно не задумываться над этим и надеяться, что вас это никогда не коснётся. Но, именно поэтому сегодня все большую популярность набирает генетический анализ при беременности.

Можно положиться на судьбу, но не всё возможно предсказать, и лучше попытаться предупредить огромную трагедию в семье. Многих наследственных заболеваний можно избежать, если вы пройдёте лечение ещё на стадии планирования беременности. А все что вам необходимо – это пройти предварительную консультацию у врача генетика. Ведь именно ваши ДНК (ваше и мужа) определяют состояние здоровья и наследственные признаки вашего ребёнка…

Как уже было сказано, консультироваться с данным специалистом необходимо ещё на стадии планировании беременности. Врач сможет прогнозировать здоровье будущего малыша, определит риск появления наследственных заболеваний, подскажет какие исследования и генетические анализы необходимо провести, чтобы избежать наследственных патологий.

Генетический анализ, который проводится как в период планирования, так и при беременности выявляет причины невынашивания, определяет риск врождённых пороков развития и наследственных болезней у плода, при воздействии тетрагенных факторов перед зачатием и в период беременности.

Обязательно следует проконсультироваться у генетика, если:

  • будущей маме больше 35 лет;
  • в семье есть наследственные заболевания;
  • родился ребёнок с врождёнными пороками развития;
  • воздействовали вредные факторы при зачатии или в период беременности (рентген, прием некоторых медикаментов, радиация);
  • в период беременности будущую маму настигла острая вирусная инфекция (токсоплазмоз, краснуха, ОРВИ, грипп);
  • если у женщины были выкидыши или мертворожденные;
  • беременные, которые входят в группу риска по биохимическому анализу и УЗИ.

Генетические анализы и исследования которые проводятся во время беременности

Одним из основных методов определения нарушений в развитии плода является внутриутробное обследование, которое проводится при помощи УЗИ или биохимических исследований. При УЗИ плод сканируют - это совершенно безопасный и безвредный метод. Первое УЗИ проводят в 10-14 недель. Уже на этом сроке, возможно, диагностировать хромосомные патологии плода. Второе плановое УЗИ проводят в 20-22 недели, когда уже определяется большинство отклонений в развитии внутренних органов, лица и конечностей плода. На 30-32 неделе УЗИ помогает определить более мелкие пороки в развитии плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. На сроках 10-13 и 16-20 недель проводят генетический анализ крови при беременности, определяются биохимические маркеры. Вышеперечисленные методы называют неинвазивными. Если при этих анализах выявляют патологии, то назначают инвазивные методы обследования.

При инвазивных исследованиях медики «вторгаются» в полость матки: берут материал для исследования и с высокой точностью определяют кариотип плода, что даёт возможность исключить такие генетические патологии как синдром Дауна, Эдварса и другие. Инвазивными методами являются:

  • биопсия хориона - клетки забирают из будущей плаценты при помощи пункции передней брюшной стенки. Её проводят на сроке 9-12 недель. Процедура длится недолго, результат будет на 3-4 день, вероятность выкидыша - 2%. Но если обнаружат генные патологии, то возможно прерывание беременности на ранних сроках;
  • амниоцентез - анализ амниотической жидкости на 16-24 неделе беременности. Это наиболее безопасный метод, т.к. процент осложнений составляет не более 1%. Но результат придётся ждать долго, так как специалисты «растят» клетки, а этот процесс требует времени;
  • кордоцентез - пункция пуповины плода с последующим забором из неё крови, проводится на сроке 20-25 недель. Это очень точный анализ, который выполняется в течение 5-ти дней;
  • плацентоцентез - пробы клеток из плаценты, содержащие клетки плода. Риск осложнений-3-4%.

При проведении данных процедур велик риск осложнений, поэтому генетический анализ беременной и плода проводят по строгим врачебным показаниям. Кроме пациенток из группы генетического риска, эти анализы проводят женщинам в случае риска заболеваний, Генетический анализ плодапередача которых связана с полом ребёнка. Так, к примеру, если женщина является носителем гена гемофилии, то она может передать его только сыновьям. При исследовании можно выявить наличие мутаций.

Данные анализы проводят только в дневном стационаре под контролем УЗИ, потому что женщина после их проведения должна несколько часов находиться под наблюдением специалистов. Ей могут назначить приём медикаментов для профилактики возможных осложнений.

При использовании данных методов диагностики можно выявить до 300 из 5000 генетических заболеваний.

womanadvice.ru

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребеночек родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика.

Каждый из нас является носителем определенного набора генов, которые в будущем определяют личность в комплексе нашего ребеночка. Наследственные характеристики, которые передаются малышу, содержаться в наборе из 46 хромосом. Так вот может случиться так, что какая-либо из них повреждается, что потом отображается на состоянии ребеночка. Если женщина хочет быть спокойна за нормальное течение беременности и развитие плода, а также за нормальное состояние будущего ребенка, есть смысл обратиться к генетикам для проведения генетического анализа.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности: шансов избежать всяческих проблем тогда намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам за консультацией уже во время беременности - либо по направлению врача, либо по собственной воле.

Врач обязательно отправит беременную на генетический анализ, если она входит в так называемую группу риска. Например, у женщин, забеременевших в возрасте после 35 лет, резко возрастает риск развития каких-либо мутаций и пороков развития плода. Во избежание печальных последствий поздней беременности следует провести генетический анализ. Обязателен генетический анализ, если в семье были случаи рождения деток с наследственными заболеваниями или деток с врожденными пороками развития. Также будет уместным генетический анализ, если женщина незадолго до или уже во время беременности подвергалась воздействию вредных факторов: употребляла алкоголь или наркотики, лекарственные препараты. Если в прошлом у беременной случались выкидыши или же детки рождались мертворожденными, это станет еще одним показанием к проведению генетического анализа во время вынашивания ребеночка. Также придется посетить генетика, если во время беременности будущая мамочка перенесла острое инфекционное заболевание.

Традиционными методами генетической экспертизы (в среде специалистов они называются неинвазивными) считаются ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. УЗИ проводят на сроке 10-14 недель: уже тогда возможно заподозрить врожденную патологию у малыша. Биохимический анализ крови сдается также на ранних сроках беременности, с его помощью можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Если после проведенных анализов есть подозрения на какие-либо отклонения в развитии плода, на сроке 20-24 недели врач проведет повторное УЗИ - оно позволяет выявить мелкие пороки развития. В случае предположения патологий плода, женщине назначат проведение генетического анализа с использованием инвазивных методов обследования. Такие обследования, а это амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, позволяют выявить 400 из 5 тысяч генетических патологий.

Амниоцентез, или исследование околоплодных вод, проводится на сроке от 15 до 18 недели. Для его проведения тонкой специальной иглой беременной делается прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Такой анализ считается одним из наиболее безопасных, проводится он под контролем УЗИ. С помощью такого анализа, как биопсия хориона, есть возможность исследовать клетки, из которых потом будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или же забирает материал через шейку матки. Плацентоцентез назначается женщине в случае, если во время беременности она перенесла инфекционное заболевание, как правило, эта процедура проводится на более поздних сроках: во втором триместре и под общим обезболиванием. Кардоцентез - это анализ, который включает в себя исследование пуповинной крови плода. Назначают кардоцентез на сроке после 18 недели беременности, кровь отбирают методом пункции через полость матки.

И все же всегда стоит помнить: многих неприятностей и тревог во время беременности можно избежать, если с ответственностью подойти уже к ее планированию. Чтобы потом не волноваться и не переживать после получения направления на генетический анализ при беременности, стоит обратиться к генетикам еще до того, как в утробе началось развитие новой жизни.

Специльно для beremennost.net - Татьяна Аргамакова

Генетический анализ при беременности: отзывы

3/3 Оставить отзыв от Гость Летом 2011году я сделала анализы на АФП и ХГЧ, показатели зашкаливали в 2,5 -3 раза, решался вопрос о прерывании беременности,состоялся даже консилиум врачей,славобогу супруг был категорически против и даже не хотел слышать о прерывании ничего...Мы решили пусть, что будет..Как бы там не было это наша кровиночка,да ещё и долгожданенький..В октябре нашему Сашеньке исполнилось 4 года, Это не ребёнок, а просто чудо маленькое, умненький а стихи как рассказывает наизусть, у меня нет слов..,что бы было с нами небудь его рядом.... Прежде ,чем что то сделать обдумайте свои поступки, и не спешите делать скоропостижные выводы, ведь вы можете лешить жизни маленького еще не родившегося человечка, может этот отзыв кому то поможет...Будьте здоровы и счастливы от Гость мне тоже говорили что скрининг плохой очень. мне было все ровно это мой ребенок. но второй скрининг показал что все хорошо. и вот пожалуйста у меня умная дочурка двух летная бегает. первый скрининг всегда ошибычный. у всех моих подруг так же было от Гость Я тоже сдавала во вемя планирования беременности генетический анализ, и что теперь если он не нормальный и не пытаться что ли забеременеть, или у нас уже лечат генетическую наследственность??? Короче я при беременности сдавла, все нормуль было. от Гость Мне делали генетический анализ при беременности, никаких отклонений он не показал, но нервов я себе потрепала достаточно(( от Гость У меня во время беременности, был не хороший генетический анализ, я расстроилась а через две недели беременность замерла. Так что не спас никого анализ, и если ты узнаешь, на пример, что есть 80%, что у тебя родится инвалид, что аборт делать, убивать. Я вообще ничего не понимаю!!! Еще отзывы

beremennost.net

Генетический анализ при беременности

Источник: agushi.ru

Генетический анализ проводится с целью выявления причин невынашивания, определения риска врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода, в случае воздействия тератогенных факторов до зачатия и во время беременности. В идеале, генетический анализ должен проводиться еще на этапе планирования беременности.

Показания для медико-генетической консультации

Список показаний для проведения медико-генетической консультации достаточно обширен:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье наследственных заболеваний;
  • рождение ребенка с врожденными пороками развития;
  • близкородственные браки;
  • воздействие вредных факторов во время зачатия или в течение беременности (радиация, прием некоторых лекарств, рентгенологическое обследование);
  • острая вирусная инфекция во время беременности (краснуха, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • мертворождение, привычные выкидыши в анамнезе;
  • беременные, входящие в группу риска по УЗИ или биохимическому исследованию.

Генетический анализ во время планирования беременности

Врач-генетик после оценки родословной будущих родителей, анализа кариотипа (качественная и количественная оценка хромосом), изучения заболеваний супругов и воздействия вредных факторов (экологическая обстановка, производственные вредности и прочее) составляет прогноз здоровья будущего малыша. При необходимости генетик может назначить дополнительные исследования (биохимический анализ крови, консультация эндокринолога, терапевта, невролога).

Генетический анализ во время  беременности

Генетический анализ во время беременности проходит в несколько этапов.

  • Первый этап обследования

Включает в себя проведение УЗИ плода в сроке 10-14 недель. Уже на ранних сроках можно заподозрить врожденную патологию будущего ребенка. На УЗИ оценивается ширина шейно-воротникового пространства, которая является основным маркером хромосомных аномалий. В норме она составляет 2,5-3 мм.

  • Второй этап обследования

Второй этап основан на определении количества эмбриональных гормонов: альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина человека (АФП и ХГЧ). АФП белок, который вырабатывается печенью плода, а ХГЧ – гормон, который синтезируются хорионом (плацентой). На основании показателей АФП и ХГЧ можно предположить наследственную и хромосомную патологии, пороки развития нервной трубки. Данный анализ проводится в сроке 16-20 недель беременности, оптимальный период – 17-18 недель.

  • Третий этап обследования

Третий этап обследования – это проведение второго УЗИ в сроке 20-24 недели. Именно в эти сроки беременности УЗИ позволяет выявить более мелкие пороки развития плода, аномалии плаценты и количество околоплодных вод.

Если предполагается патология развития плода, назначаются инвазивные методы обследования, во время которых производят забор клеток плода, пуповинной крови или хориона. К таким методам относятся: биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез.

Дата: 27.10.10

www.agushi.ru

Генетический анализ крови при беременности: сущность, расшифровка

Методы генетической экспертизы и их назначение

Обязательными к проведению в течение беременности являются такие неинвазивные методы генетической экспертизы, как:

  1. Скрининг 1 триместра, который представляет собой ультразвуковое обследование, назначаемое врачом беременным женщинам в период между 10 и 14 неделями беременности.
  2. Биохимический анализ крови при беременности, который назначается женщине в 1 триместре. Такой анализ крови используется для обнаружения возможных генетических отклонений у плода либо нарушений у хромосом.

В случаях когда существует большая вероятность отклонения от нормального развития плода, используются такие инвазивные методы, как:

  • амниоцентез - генетический анализ околоплодных вод;
  • биопсия хориона - обследование клеток, из которых формируется плацента;
  • плацентоцентез - обследование, которое назначается в период 2 триместра беременности в случае перенесения инфекционного заболевания женщиной;
  • кордоцентез - исследование пуповинной крови плода.

При инвазивных методах существует риск возникновения многочисленных осложнений, поэтому проводить их нужно исключительно по назначению лечащего врача. Такие исследования проводятся непосредственно в условиях стационара при контроле медицинского персонала с помощью УЗИ. Благодаря инвазивным методам можно диагностировать от 300 и более генетических отклонений. Иногда беременной назначаются лекарства для предотвращения появления осложнений.

Сущность общего анализа крови и анализа на количество АФП

В крови беременной с течением времени изменяется концентрация гормонов, влияющих на уровень многих составляющих в крови. Может незначительно колебаться уровень глюкозы, понижаться гемоглобин, повышаться СОЭ. Общий анализ крови помогает показать динамику увеличения лейкоцитов, связанного с изменениями иммунной системы.

Биохимический анализ крови при беременности важен для выявления патологий плода. Величина белка может повышаться при большой потере жидкости и сгущении крови. При беременности можно диагностировать природное увеличение уровня липидов либо патологическое - билирубина. Следует отметить, что увеличение билирубина может свидетельствовать о появлении желтухи.

АФП (альфафетопротеин) - белок, вырабатываемый в органах желудочно-кишечного тракта и печени эмбриона.

Анализ крови АФП при беременности проводят с целью диагностики патологий внутриутробного развития ребенка. Вырабатывать АФП плод начинает с 5 недели своего зарождения. Ранее этого периода АФП производится его яичниками. С увеличением количества АФП у будущего ребенка его величина возрастает и в крови беременной женщины. Благодаря этому методу диагностирования устанавливают количество фетопротеина у будущего ребенка. Зачастую уровень АФП диагностируют в период с 14 по 18 неделю вынашивания ребенка.

Самый высокий показатель АФП у эмбриона наблюдается к 35 неделе его развития, потом он постепенно снижается. К концу первого года жизни рожденного ребенка альфафетопротеин попадает в область нормальных показателей.

Диагностирование АПФ: показания к назначению и правила проведения

Скрининг для диагностирования АПФ в крови необходим в случаях, когда:

  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • супруги являются между собой кровными родственниками;
  • известен какой-то генетический порок будущего отца или матери;
  • в семье уже рождались дети с пороками развития;
  • имеют место факты мертворождения и выкидыши в прошлом женщины;
  • употребление некоторых опасных лекарств в течение 1 триместра;
  • присутствовало рентген-обследование либо иные виды облучения в период 1 триместра беременности.

Достаточно важную роль играет тот момент, где и каким методом проводится скрининг на результат АФП. Сроки проведения анализа устанавливает врач-гинеколог, наблюдающий беременность. Расшифровка результата - тоже работа специалиста. Венозную кровь на фетопротеин сдают утром на голодный желудок или не ранее, чем через 5 часов после еды, после чего особым способом измеряется уровень АФП МЕ/мл (международная единица на миллилитр).

Нормальным считается, когда концентрация АФП в крови беременной женщины увеличивается в период с 15 по 20 неделю равномерно на 15% еженедельно (от 25 до 55 МЕ/мл).

Расшифровка АФП в крови при беременности

Увеличение количества АФП может свидетельствовать о:

  • беременности с несколькими эмбрионами;
  • некрозе печени, возникшем вследствие заболевания женщины определенным вирусом;
  • грыже пупка;
  • аномалии развития почек у плода;
  • гидроцефалии ребенка;

101analiz.ru

Генетический анализ – методы, показания

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Всем известно, что существуют инфекции, которые невозможно выявить при помощи традиционных форм диагностики, стандартно применяемых в процессе наблюдения за беременностью. Методы генетического анализа позволяют максимально быстро обнаружить ДНК инфекционных возбудителей в организме, классифицировать их, контролировать их поведение и подобрать корректное лечение. Так, сделав анализ на генетические заболевания, можно выявить такие распространенные патологии как синдром Дауна, Эдвардса и др.

Заключение эксперта-генетика формирует генетический паспорт личности при помощи методов генетического анализа. Это своеобразная форма комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные и его профиле, неповторимости человека. Эти данные могут оказать человеку неоценимую помощь на протяжении жизни, при всевозможных проблемах со здоровьем.

Методы генетического анализа

Традиционными (неинвазивными) методами генетического анализа являются:

1. УЗИ;

2. Биохимический анализ крови.

УЗИ плода, как метод генетического анализа при беременности, проводят на сроке 10 – 14 недель. Именно на этом сроке можно выявить патологию у малыша. Анализ крови (биохимия) начинают делать на более раннем сроке беременности, он помогает выявить хромосомную и наследственную (генетическую) патологию, если она имеет место. При наличии подозрений, после проведенного ранее генетического анализа при беременности, позже, на сроке 20 – 24 недели, делают повторное УЗИ плода. Этот метод генетического анализа позволяет определить мелкие пороки в развитии плода.

Если подозрения подтверждаются, женщине назначают инвазивные методы генетического анализа:

  • Амниоцентез (исследование околоплодных вод);
  • Биопсия хориона (исследование клеток, являющихся основой формирования плаценты);
  • Плацентоцентез (процедура для выявления последствий после перенесенной инфекции во время беременности);
  • Кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Своевременное проведение анализа на генетическую совместимость и анализа на генетические заболевания позволяет выявить примерно 400 видов патологий из 5000 возможных.

Как проводится генетический анализ при беременности

Основные методы генетического анализа, при помощи УЗИ плода и биохимического анализа крови, - совершенно безопасные и безвредные способы, как для матери, так и для ребенка. УЗИ проводят через живот беременной женщины, при помощи специального аппарата. Гораздо реже, применяют трансвагинальное УЗИ (аппарат вводится во влагалище женщины). Биохимический анализ проводят, используя кровь пациенты, забор которой производится из вены.

При инвазивных методах генетического анализа происходит внедрение в организм женщины. Так, при проведении амниоцентеза, специальной иглой прокалывается матка и из нее делается забор амниотической жидкости (околоплодных вод). При этом осуществляется постоянный контроль при помощи УЗИ. Под биопсией хориона понимают пункцию в брюшную полость женщины для забора материала, содержащего необходимые для исследования клетки (основа плаценты). Иногда, для этого анализа, используют содержимое шейки матки. Плацентоцентез проводится, обычно, во втором триместре беременности, под общим наркозом, так как эта процедура считается серьезной операцией. Кордоцентез — метод генетического анализа при беременности, не ранее 18-ти недель. Кровь из пуповины забирается при помощи пункции, через полость матки женщины. При этом также делают обезболивание.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Поделиться:

www.neboleem.net

Виды, показания и расшифровка анализа на генетику

4.Оценка результатов анализа на генетику

Гены являются носителями наследственной информации. Они определяют цвет волос и глаз, рост, характер и множество других характеристик. Человеческий организм имеет определенные гены, содержащиеся в наборе из сорока шести хромосом. Во время зачатия происходит слияние хромосом отца и матери, после чего наследственные характеристики от родителей передаются будущему малышу.

Бывают такие случаи, когда некоторые факторы способствуют повреждению хромосом, что ведет к развитию различных патологий. Это обязательно сказывается на умственном и физическом развитии, а также, здоровье ребенка. В настоящее время для исключения патологий медицинские специалисты будущим мамочкам рекомендуют сдать анализ на генетику.

Показания к проведению анализа на генетику при беременности

Сделать генетический анализ при беременности врачи настоятельно рекомендуют женщинам, которые входят в группу риска рождения малыша с наследственными заболеваниями. Анализ на генетику при беременности медспециалисты назначают в следующих случаях:

  • Если у женщины раньше рождался мертвый ребенок или случались выкидыши.
  • Если будущая мама очень долгий период времени употребляла спиртные напитки, а также, в прошлом имела зависимость от лекарственных или наркотических средств.
  • Если в семьях родителей были случаи рождения детей с уродствами, врожденными заболеваниями и патологиями развития.
  • Если будущая мама в период беременности перенесла инфекционную болезнь.
  • Если женщина старше тридцати пяти лет (при поздней беременности увеличивается риск генетических мутаций, которые ведут к различным заболеваниям).
  • Прием будущими родителями медикаментозных средств для лечения эпилепсии.
  • Радиоактивное облучение матери или отца.
  • Если в момент проведения УЗИ врачи выявили изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии.

Неинвазивные методы проведения анализа на генетику при беременности

Первым этапом генетической экспертизы являются традиционные (неинвазивные) методы исследования:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ);
  • биохимический анализ крови (БАК).

Анализ крови на генетику при беременности основывается на том, что в период вынашивания малыша в крови матери происходят изменения уровня некоторых белков. Между различными патологическими состояниями и содержанием этих протеинов существует связь.

Ультразвуковое исследование дает возможность определить диаметр пространства в области воротничковой зоны плода, которое заполнено жидкостью. Между потенциальным риском синдрома Дауна и данным значением существует зависимость. Отек (большое количество жидкости) свидетельствует о возможных дефектах в развитии и патологиях плода. Согласно отзывам врачей, уже при первом ультразвуковом исследовании, которое проводится приблизительно на десятой неделе беременности, можно увидеть наличие нарушений развития плода.

Уровень риска определяют, исходя из следующих параметров:

  • возраст женщины;
  • результаты анализа крови на протеины;
  • диаметр жидкости в воротничковой зоне.

Ультразвуковое исследование и анализ крови на генетику при беременности дают возможность выявить патологические изменения в организме ребенка, возникающие в результате нарушения целостности хромосомного набора либо передающиеся наследственно.

Если результаты генетических исследований указывают на высокий риск того, что ребенок может иметь те или иные патологии, будущей матери предлагают пройти дополнительные анализы инвазивными методами.

Инвазивные методы генетического анализа

Если ультразвуковое исследование и анализ крови на генетику при беременности выявили подозрения на некоторые патологии развития плода, то медспециалисты направляют женщину на диагностику инвазивными методами, которые с высокой точностью определяют около 400 заболеваний.

Самыми распространенными инвазивными методами проведения анализа на генетику являются:

  • Кордоцентез (анализ пуповинной крови). Чтобы осуществить данный анализ, врачи через переднюю брюшную стенку вводят в пуповину тонкую иглу, с помощью которой берут пробу крови для исследования. Главным недостатком этого метода является очень высокий показатель неудач в момент попытки взять кровь. Что касается риска утраты плода, то он превышает 2%.
  • Плацентоцентез (анализ клеток ткани плаценты). Это исследование, как правило, назначают женщинам, которые перенесли острое инфекционное заболевание. Данный анализ проводят во втором триместре беременности. Он делается под общим наркозом. Чтобы взять кусочек плаценты, медспециалист должен сделать прокол передней брюшной стенки.
  • Биопсия хориона (анализ клеток, из которых образовывается плацента). Для этого исследования материал берут путем прокола брюшной полости либо через шейку матки. Единственным минусом данного анализа является увеличение вероятности выкидыша.
  • Амниоцентез (анализ околоплодных вод). Это исследование проводиться, как правило, на пятнадцатой-восемнадцатой неделе беременности. Забор амниотической жидкости осуществляется путем прокола матки тонкой длинной иглой.

Оценка результатов анализа на генетику

Неинвазивные методы генетического анализа при беременности могут указывать на риск развития тех или иных патологий (в том числе, синдрома Дауна) в следующих границах:

  • Ниже 1:3001 – низкий риск. Этот результат является удовлетворительным. Он не требует проведения дополнительных анализов на определение патологий.
  • От 1:201 до 1:3000 – средний уровень риска. Такие результаты требуют проведения дополнительного скрининга на сроке шестнадцать-семнадцать недель. Данный анализ заключается в исследовании крови на содержание гормона Е3 и альфа-фетопротеина. Если в конечном результате риск превышает 1:380, то женщине предлагают провести исследование околоплодных вод.
  • Более 1:200 – высокий риск. При таком результате женщину направляют на консультацию к генетику для рассмотрения возможности осуществления диагностических исследований околоплодных вод или ворсинчатого хориона.

dolgojit.net

Генетический анализ при беременности – виды, результаты

Гены – это носители наследственной информации, которые определяют характер, рост, цвет глаз и волос и другие характеристики. Каждый человек имеет определенные гены, которые содержатся в наборе из 46 хромосом. В момент зачатия происходит слияние наборов хромосом матери и отца, при этом наследственные характеристики передаются от родителей будущему малышу. Иногда некоторые факторы могут приводить к повреждению хромосом, что приводит к различным патологиям. Это неизбежно сказывается на здоровье, физическом и умственном развитии будущего ребенка. Для исключения патологий предусмотрен генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа при беременности

Анализ на генетику при беременности настоятельно рекомендован в случаях, когда женщина входит в группу риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями:

  • если в семье матери или отца имелись случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями и уродствами;
  • женщины старше 35 лет, так как при поздней беременности повышается риск генетических мутаций, приводящих к заболеваниям;
  • если женщина длительное время употребляла алкоголь, имела в прошлом зависимость от наркотических и лекарственных средств;
  • если женщина во время беременности перенесла инфекционное заболевание;
  • если у женщины ранее случались выкидыши или беременность разрешалась рождением мертвого ребенка.

Неинвазивные методы проведения исследований

Первый этап генетической экспертизы – неинвазивные или традиционные методы исследования:

  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование.

Генетический анализ крови при беременности основывается на том, что во время вынашивания ребенка в крови женщины меняется уровень некоторых белков. Между содержанием этих белков и различными патологическими состояниями, в том числе синдромом Дауна, существует связь. При нормальном развитии беременности, уровень белков меняется естественным путем, поэтому важно установить срок беременности, на котором проводится проверка.

Ультразвуковое исследование позволяет замерить диаметр пространства в районе воротничковой зоны плода, заполненного жидкостью. Существует зависимость между этим значением и потенциальным риском синдрома Дауна. Большое количество жидкости (отек) свидетельствует о возможных патологиях и дефектах в развитии плода.

Уже при первом УЗИ, которое проводят на 10-14 неделе беременности, доктор может увидеть наличие нарушений развития ребенка. При этом по результатам генетических анализов при беременности уровень риска оценивают, исходя из совокупности всех основных параметров: диаметра жидкости в воротничковой зоне, результатов анализа белков в крови женщины и ее возраста.

Ранние анализы на генетику при беременности позволяют выявить наличие патологических изменений в организме плода, которые возникают вследствие нарушений целостности хромосомного набора или передаются наследственно.

Если по результатам генетических исследований при беременности выявлен высокий риск того, что у ребенка может быть синдром Дауна или другие патологии, женщине предлагают пройти ряд дополнительных диагностических анализов инвазивными методами.

Инвазивные методы проведения генетического анализа при беременности

Если генетический анализ крови при беременности и УЗИ выявили подозрения на возможные патологии развития ребенка, возможна диагностика инвазивными методами, которые позволяют с высокой точностью определить наличие около 400 патологий:

  • Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое назначают на 15-18 неделе беременности. В ходе этого анализа проводят забор амниотической жидкости путем прокола матки длинной иглой.
  • Биопсия хориона – исследование клеток, из которых развивается плацента. Материал для этого анализа берут через шейку матки или путем прокола брюшной полости. Недостатком метода являет повышение вероятности выкидыша.
  • Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Анализ проводят, если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание. Это исследование делают во втором триместре беременности, его проведение требует общего наркоза. При этом делается прокол передней брюшной стенки и берется кусочек плаценты.
  • Кордоцентез – исследование пуповинной крови. Для этого анализа через переднюю брюшную стенку вводят тонкую иглу в пуповину и берут пробу крови для генетического анализа при беременности. Недостатком метода является достаточно высокий показатель неудач при попытках взять кровь, кроме того, риск утраты плода превышает 2%.

Оценка результатов генетического анализа при беременности

Генетические исследования при беременности могут указывать на риск синдрома Дауна и других патологий в следующих границах:

  • Высокий риск – более 1:200 (0,5%). При получении таких результатов женщина будет направлена на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения диагностических исследований ворсинчатого хориона или околоплодных вод.
  • Средний уровень риска – в пределах от 1:201 до 1:3000, при таких результатах женщине рекомендуют провести дополнительный скриннинг на сроке 16-17 недель беременности, чтобы подтвердить оценку риска. На этом анализе проводят исследование крови на содержание альфа-фетопротеина, гормона Е3 (эстриола) с ингибином или без ингибина. Если в результате риск превышает 1:380 женщину направляют на генетическую консультацию для рассмотрения возможности исследования околоплодных вод.
  • Низкий риск – ниже, чем 1:3001 – удовлетворительный результат, при котором нет необходимости проводить дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна.

www.wjtoday.ru

Рекомендуем почитать